夫妻同型地贫，孩子就有25%概率重症！产科医生这份“防贫路线图”能救命

“贫血？夫妻份防补补铁就好了。”这是同型很多人听到“贫血”后的第一反应。但有一种贫血，地贫补再多的概率铁也无济于事，它就是重症地中海贫血（简称“地贫”）。

5月8日是产科国际地中海贫血日。广州市红十字会医院产科主任谭燕主任医师提醒准爸妈：地贫是医生一种遗传性血液疾病，完全可防可控，贫路但重型地贫难治愈。线图一次简单的夫妻份防产前抽血检查，就可能避免一个孩子终身与输血为伴。同型

地贫不是地贫“缺铁”那么简单

很多人误以为地贫就是普通贫血。谭燕打了个比方：正常的概率红细胞像饱满的气球，能携带充足的重症氧气；而地贫患者的红细胞则像瘪掉或易破的气球，不仅携氧能力差，产科还容易被破坏。

地贫的根源是基因缺陷——身体制造血红蛋白的能力“先天不足”。它分为轻度和重度：

轻度地贫：通常没有明显症状，很多人一生都不知道自己携带地贫基因，生活、工作、寿命都不受影响。

重度地贫：这才是最需要防范的。重型α地贫胎儿可能在孕晚期出现水肿，甚至胎死宫内；重型β地贫宝宝出生后几个月开始严重贫血，需要终身定期输血和排铁治疗，或者进行造血干细胞移植，对家庭是沉重的经济和心理负担。

地贫不传染，但会遗传！最危险的情况是“夫妻同型”

地贫完全不传染，但它会遗传。谭燕介绍，地贫的遗传规律很清晰：

如果夫妻双方都不是地贫基因携带者，孩子不会得地贫。

如果只有一方是携带者，孩子有50%的概率成为携带者（轻型），一般无需治疗。

最需要警惕的情况：夫妻双方都是同类型地贫基因携带者。那么每次怀孕，孩子都有：

25%的概率完全正常；

50%的概率成为轻型携带者；

25%的概率成为重型地贫患儿。

这就是为什么地贫筛查和诊断是产检中绝对不能跳过的一环。

地贫防控“路线图”：四步筛查法

很多准妈妈会问：“我血常规正常，是不是就没事？”不一定。血常规只能提示可能，确诊需要依靠血红蛋白分析和地贫基因检测。

谭燕建议所有备孕或早孕的夫妇，按以下四步走：

第一步：血常规筛查

怀孕后第一次产检（或孕前/婚前检查），抽血查血常规。如果平均红细胞体积（MCV＜82fL）和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH＜27pg）偏低，提示可能携带地贫基因。

第二步：血红蛋白分析

如果血常规异常，进一步做血红蛋白电泳，初步判断是α地贫还是β地贫。

第三步：地贫基因检测

这是确诊的“金标准”。如果夫妻一方确诊为携带者，另一方必须做同样详细的检查，明确是否为同类型地贫。

第四步：产前诊断（必要时）

如果夫妻双方确诊为同类型地贫携带者，需要做产前诊断（绒毛穿刺或羊水穿刺），明确胎儿是否为重型地贫。

专家特别提醒，即使第一胎是健康的，或者已经生过一个重型地贫宝宝，再怀孕依然有风险，每次怀孕都需要重新评估。

这些情况要警惕！重型地贫的“求救信号”

虽然轻型地贫几乎没有症状，但重型地贫会在孕期或婴儿期发出“警报”：

孕期：B超提示胎儿水肿、胸腔积液、腹水，或胎盘增厚——可能是重型α地贫。

出生后：宝宝在2～6个月时出现进行性加重的苍白、黄疸、喂养困难、肝脾肿大——可能是重型β地贫。

谭燕强调，如果夫妻双方都是同类型地贫携带者，一定要及时做产前诊断，不要凭“感觉”判断。

真正的预防，是做对一次产检

面对地贫，很多家庭走了弯路：有的盲目补铁，有的等到孩子出现严重贫血才就医，有的反复怀孕却不知每次都有风险。

谭燕给出三点忠告：

地贫可防可控，但重型难治愈。孕前或孕早期筛查，是唯一且最有效的防线。不要凭“感觉”判断，一切以检查结果为准。血常规正常不等于没有地贫基因。每次怀孕都是“新的一局”，即使前一个孩子健康，后面仍有风险。

发现夫妻都是携带者怎么办？别慌，还有办法

如果不幸夫妻双方确诊为同类型地贫携带者，并不意味着不能拥有健康宝宝。现代医学提供了多种选择：

产前诊断：怀孕后通过绒毛穿刺或羊水穿刺，明确胎儿是否为重型。若为重型，可及时终止妊娠；若为轻型或正常，可继续妊娠。

胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）：在胚胎植入前筛选出健康的胚胎，避免怀上重型地贫儿。

“我见过太多因为不了解地贫而承受巨大痛苦的家庭，也见过更多通过科学产检，成功避免了重型地贫儿出生的喜悦笑脸。”谭燕说。

文/广州日报新花城记者：张青梅 通讯员：胡颖仪、孙冰倩

广州日报新花城编辑：李津

(责任编辑：焦点)