顶端新闻记者 张治中 通讯员 潘奕良

采访对象：赵静，对话的生南阳市第二人民医院-南阳市儿童医学中心院长、赵静儿童重症监护室主任、守护儿童急诊科主任及儿童罕见病专病中心负责人

为什么要建这个中心？

顶端新闻记者：作为地市级医院，南阳二院率先成立儿童罕见病专病中心的赵静直接动因是什么？您观察到本地罕见病患儿家庭面临哪些最突出的困境？

赵静： 直接动因源于我们日常接诊中的“无力感”。在豫西南地区，守护很多罕见病患儿家庭面临着“诊断无门、对话的生治疗无路”的赵静窘境。最突出的守护困境主要有三点：一是确诊难，平均要跑3-5家医院，对话的生耗时数年才能确诊；二是赵静看病远，不得不去北上广，守护不仅一号难求，对话的生交通食宿成本更是赵静沉重负担；三是管理乱，很多罕见病需要终身随访和康复，守护基层缺乏规范指导，导致患儿错过了最佳干预时机。成立这个中心，就是为了让南阳的孩子不出市，就能享受到规范的筛查和长期管理。

顶端新闻记者：中心与省级、国家级罕见病机构将建立怎样的协作关系？定位是“首诊筛查+长期管理”，还是争取部分疑难病的确诊能力？

赵静：我们的定位是“承上启下”。向上，我们积极与北上广国家区域诊疗中心及郑大一附院等建立了紧密的专科联盟，通过远程会诊解决“卡脖子”的确诊难题；向下，我们覆盖南阳各县区。我们的核心定位是“首诊筛查+长期管理+部分确诊”。对于一些常见类型的罕见病（如NF1、SMA携带者筛查等），我们要具备独立确诊能力，基因免费筛查确诊；对于极罕见病例，我们负责初筛、样本送检和后续的全程康复治疗管理，不让病人因为确诊而东奔西走。

MDT门诊如何真正落地？

顶端新闻记者：罕见病MDT门诊将打破哪些传统科室壁垒？能否举例说明一个患儿从挂号到获得综合方案的完整流程？

赵静： 传统壁垒在于“头痛医头，脚痛医脚”。比如一个孩子有癫痫、还有骨骼畸形、又有喂养困难，家长可能要在神经内科、骨科、消化科之间反复横跳。MDT门诊打破了这种割裂。

以一例疑似遗传代谢病患儿为例：

* 挂号：家长网上挂“罕见病专病门诊”号；提供病史资料

* 初评：由资深儿科医师进行病史采集和初步体格检查；

* 集结：每周四上午，我们组织遗传、内分泌、神经、康复、营养及影像专家共同查看患者及病史资料、检验检查结果结合患者病史进行讨论；

* 方案：一次性给出基因免费送检建议、急性期的对症处理、长期的康复营养方案，并由罕见病专病中心管理员及MDT相关人员管理全程跟进。

顶端新闻记者：MDT门诊如何保证效率与质量？是否会引入远程会诊连接国内顶级罕见病中心？

赵静：效率上，我们设立了“绿色通道”，罕见病疑似患者可在48小时内启动MDT会诊，避免漫长的等待。质量上，我们实行“双审核”制度，即本院专家团队讨论后，若遇疑难病例，必须经由远程会诊平台，由国家级专家终审。目前我们已经常态化开展与上级医院远程会诊，让顶级专家的智力资源通过屏幕“下沉”到南阳。

为什么首抓神经纤维瘤病？

顶端新闻记者：本次同步设立神经纤维瘤病（NF1）专病门诊，是基于本地流行病学数据，还是有诊疗技术的新突破？目前NF1可及的药物和手术条件如何？

赵静： NF1是我们观察到的本地区相对高发且具有明确干预手段的病种。过去大家觉得没法治，但随着司美替尼（Koselugo）等靶向药物在国内获批上市，NF1进入了“可治”时代。我们设立专病门诊，是因为看到了这一技术突破。目前，中心不仅能开展全面的NF1基因检测，对于符合适应症的孩子，我们正在积极对接医保和慈善援助项目，同时联合神经外科、整形外科开展并发症的手术干预，形成了“药物+手术”的综合治疗能力。

顶端新闻记者：针对NF1易被误诊为“普通咖啡牛奶斑”的情况，中心将如何对基层医生和家长进行早期识别教育？

赵静：“六个以上咖啡牛奶斑”只是表象，腋窝雀斑、Lisch结节、骨骼发育异才是关键。我们将采取两手抓：

对基层医生：我们将把NF1的识别纳入基层全科医生和村医的培训必修课，发放简易筛查图谱；

对家长:利用新媒体和义诊，科普“什么样的胎记需要看医生”。我们强调，如果孩子除了长斑还伴有学习障碍、视力下降或身材矮小，必须第一时间来中心筛查。

现实挑战与长远规划

顶端新闻记者：您同时担任PICU主任，重症与罕见病之间存在怎样的交集？这种双重身份给中心工作带来什么独特优势？

赵静：交集非常紧密。约30%的罕见病患儿首发症状就是危重症（如代谢危象、呼吸困难、癫痫持续状态）。很多孩子第一次进ICU，其实是在为罕见病“报警”。我的双重身份意味着，当危重患儿进入PICU时，我们会立即启动“罕见病预警机制”，在抢救生命的同时快速排查病因。这种“重症+罕见病”的联动，能极大地缩短确诊窗口期，挽救那些以危象首发的罕见病患儿生命。

顶端新闻记者：罕见病药物“用不起、买不到”是普遍难题。中心在医保衔接、慈善赠药、临床急需境外新药申请方面有哪些具体行动？

赵静：我们正在构建“三位一体”的用药保障网：

医保衔接：专人协助患者办理特殊门诊慢性病认定，确保医保报销最大化；

慈善赠药：与慈善总会、基金会等合作，成为定点发药机构，减少中间环节；

临时进口：对于极少数国内未上市的“救命药”，我们正在熟悉并应用国家卫健委的《临床急需药品临时进口工作方案》，在法律框架内为患儿争取用药机会。

顶端新闻记者：未来一年，中心计划完成哪三件最核心的事？

赵静：未来一年，我们将聚焦三件事：

建库：建立覆盖豫西南的区域性儿童罕见病登记数据库，摸清“家底”；

赋能：培训100名基层骨干医生，让他们成为罕见病识别的“哨点”；

暖心：启动“罕见病家庭心理支持计划”，引入社工和志愿者，为患儿家庭提供心理疏导和助学支持。

给罕见病家庭的一句话

顶端新闻记者：许多罕见病家庭长期感到孤独无助。如果请您对南阳及周边地区一位刚被确诊罕见病的孩子的父母说一句话，您最想说什么？

赵静：我想告诉家长们：“确诊不是希望的终结，而是科学治疗的开始。在对抗病魔的路上，你们不再是孤军奋战，南阳市儿童罕见病专病中心就是你们最坚实的后盾，我们会陪着孩子一起，把‘罕见’的人生过得‘不凡’。”

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(责任编辑：休闲)